Genetic Link To Autism: অটিজমের সাথে জেনেটিক লিঙ্কটি বুঝুন এবং জেনেটিক পরীক্ষা কীভাবে সাহায্য করতে পারে সেটিও জানুন

Genetic Link To Autism: অটিজম একটি জটিল অবস্থা যার একটি শক্তিশালী জিনগত ভিত্তি রয়েছে, আরও জানতে বিস্তারিত পড়ুন

হাইলাইটস:

• অটিজমে জেনেটিক্সের ভূমিকা
• জিনগত এবং পরিবেশগত মিথস্ক্রিয়া
• সহ-ঘটমান অবস্থা এবং তাদের জিনগত সংযোগ

Genetic Link To Autism: অটিজম স্পেকট্রাম ডিসঅর্ডার (ASD) হল একটি জটিল স্নায়ুবিকাশজনিত অবস্থা যা সামাজিক যোগাযোগ, আচরণ এবং সংবেদনশীল প্রক্রিয়াকরণকে প্রভাবিত করে। যদিও এর কারণগুলি বহুমুখী, জেনেটিক্স একটি গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। পরীক্ষার মাধ্যমে এই জেনেটিক প্রভাবগুলি বোঝা ব্যক্তি, পরিবার এবং স্বাস্থ্যসেবা প্রদানকারীদের জন্য মূল্যবান অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে। মেট্রোপলিস হেলথকেয়ার লিমিটেডের গবেষণা ও উন্নয়ন ও শিক্ষা বিভাগের প্রধান, অতিথি লেখক ডঃ নীলাঞ্জু শর্মা আপনার যা জানা দরকার তা শেয়ার করেছেন:

We’re now on WhatsApp – Click to join

অটিজমে জেনেটিক্সের ভূমিকা

ASD-র সাথে যুক্ত অনেক জিন মস্তিষ্কের বিকাশ, সিনাপটিক ফাংশন এবং নিউরাল কানেক্টিভিটি নিয়ন্ত্রণ করে। মূল জিনগত অবদানকারীদের মধ্যে রয়েছে SHANK3, MECP2, FMR1 এবং PTEN-এর একক-জিন মিউটেশন, যা অটিজম-সম্পর্কিত সিন্ড্রোমের কারণ হতে পারে যেমন ভঙ্গুর X বা ফেলান-ম্যাকডার্মিড সিন্ড্রোম। কপি নম্বর বৈচিত্র্য (CNV), যেমন 16p11.2 বা 22q11.2-এর মতো অঞ্চলে মুছে ফেলা বা অনুলিপি করা, এছাড়াও ASD-এর সাথে যুক্ত। অতিরিক্তভাবে, ডি নভো মিউটেশন, যা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত হওয়ার পরিবর্তে স্বতঃস্ফূর্তভাবে উদ্ভূত হয়, অটিজমে অবদান রাখতে পারে, বিশেষ করে পারিবারিক ইতিহাস ছাড়াই।

জিনগত এবং পরিবেশগত মিথস্ক্রিয়া

জেনেটিক ভিত্তি থাকা সত্ত্বেও, অটিজম অত্যন্ত বৈচিত্র্যময়, প্রসবপূর্বের মতো পরিবেশগত কারণগুলি সংবেদনশীলতা নিয়ন্ত্রণে প্রভাব ফেলে। জেনেটিক পরীক্ষা সকলের উত্তর দেবে না, তবে অনেকের ক্ষেত্রে, এটি অটিজমের সম্ভাব্য কারণগুলি ব্যাখ্যা করতে এবং সহ-ঘটমান অবস্থার কারণে ভবিষ্যতের চিকিৎসা সমস্যাগুলি প্রকাশ করতে সহায়তা করতে পারে। এটি ব্যক্তিদের তাদের লক্ষণগুলি মোকাবেলা করতে এবং জীবনের মান উন্নত করতে সহায়তা করার জন্য থেরাপি বা যত্ন পরিকল্পনা পরিচালনা করতেও সহায়তা করতে পারে।

সহ-ঘটমান অবস্থা এবং তাদের জিনগত সংযোগ

জেনেটিক পরীক্ষা ASD-র সাথে সম্পর্কিত সহ-ঘটমান অবস্থার সাথে জড়িত জিনগুলি সনাক্ত করতে পারে। মৃগীরোগ হল সহ-ঘটমান অবস্থার একটি ভালো উদাহরণ যা পরিচিত অটিজম জিনের সাথে যুক্ত এবং প্রায় ৩০% অটিস্টিক ব্যক্তির মধ্যে দেখা যায়। অন্যান্য সহ-ঘটমান সমস্যাগুলির মধ্যে রয়েছে বিষণ্নতা, ADHD, জিআই সমস্যা, ঘুমের সমস্যা, সিজোফ্রেনিয়া, উদ্বেগ এবং মৃগীরোগ।

Read more – খালি পেটে এই ৫টি স্বাস্থ্যকর খাবার খেলে উপকারের চেয়ে ক্ষতিই বেশি হতে পারে

ASD ব্যবস্থাপনায় জেনেটিক পরীক্ষার গুরুত্ব

ASD রোগ নির্ণয় এবং ব্যবস্থাপনায় জেনেটিক টেস্টিং অপরিহার্য হয়ে উঠেছে কারণ এটি জেনেটিক কারণগুলি সনাক্ত করে প্রাথমিক রোগ নির্ণয় এবং ব্যক্তিগতকৃত যত্নে সহায়তা করে, ভঙ্গুর X সিন্ড্রোমে FMR1 মিউটেশনের জন্য থেরাপির মতো লক্ষ্যযুক্ত হস্তক্ষেপ সক্ষম করে। এটি পুনরাবৃত্তির সম্ভাবনা সম্পর্কে অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে পরিবারগুলির জন্য ঝুঁকি মূল্যায়নেও সহায়তা করে। উপরন্তু, একটি নিশ্চিত জেনেটিক রোগ নির্ণয় অপ্রয়োজনীয় এবং প্রায়শই অনিশ্চিত ডায়াগনস্টিক ওয়ার্কআপের প্রয়োজনীয়তা দূর করতে পারে, চিকিৎসা খরচ এবং চাপ হ্রাস করতে পারে। জেনেটিক পরীক্ষা ক্যারিয়ার স্ক্রিনিং এবং প্রি-ইমপ্লান্টেশন জেনেটিক টেস্টিং (PGT) এর মাধ্যমে অবহিত পরিবার পরিকল্পনাকেও সমর্থন করে, যা পরিবারগুলিকে সুপরিচিত প্রজনন পছন্দ করতে দেয়।

অটিজমের জন্য জেনেটিক পরীক্ষার প্রকারভেদ

বিভিন্ন জেনেটিক পরীক্ষা ক্লিনিকাল ইঙ্গিতের উপর নির্ভর করে বিভিন্ন অন্তর্দৃষ্টি প্রদান করে। ক্রোমোসোমাল মাইক্রোঅ্যারে (CMA) বৃহৎ ক্রোমোসোমাল মুছে ফেলা এবং ডুপ্লিকেশন (CNV) সনাক্ত করে, যখন হোল এক্সোম সিকোয়েন্সিং (WES) বিরল একক-জিন মিউটেশন সনাক্ত করে। হোল জিনোম সিকোয়েন্সিং (WGS) কোডিং এবং নন-কোডিং উভয় অঞ্চলকেই কভার করে সবচেয়ে ব্যাপক বিশ্লেষণ প্রদান করে এবং ট্রিপলেট রিপিট টেস্টিং বিশেষভাবে পুনরাবৃত্তি সম্প্রসারণের সন্ধান করে, যেমন FMR1, যা উত্তরাধিকারসূত্রে প্রাপ্ত অটিজমের একটি প্রধান কারণ।

We’re now on Telegram – Click to join

চ্যালেঞ্জ এবং নৈতিক বিবেচনা

এর সুবিধা থাকা সত্ত্বেও, জেনেটিক পরীক্ষার সাথে চ্যালেঞ্জ আসে, যার মধ্যে রয়েছে জটিল বৈকল্পিক ব্যাখ্যা, পলিজেনিক ঝুঁকির জন্য সীমিত ভবিষ্যদ্বাণী ক্ষমতা এবং সম্ভাব্য মানসিক প্রভাব। পরীক্ষার আগে অবহিত সম্মতি, তথ্য গোপনীয়তা এবং জেনেটিক কাউন্সেলিং এর মতো নৈতিক বিবেচনাগুলি সাবধানতার সাথে মোকাবেলা করা উচিত। সংক্ষেপে, অটিজম একটি শক্তিশালী জেনেটিক ভিত্তি সহ একটি জটিল অবস্থা। জেনেটিক পরীক্ষা প্রাথমিক রোগ নির্ণয়, লক্ষ্যযুক্ত হস্তক্ষেপ এবং ব্যক্তিগতকৃত যত্নের ক্ষেত্রে গুরুত্বপূর্ণ ভূমিকা পালন করে। গবেষণার অগ্রগতির সাথে সাথে, এই অন্তর্দৃষ্টিগুলি অটিজম সম্পর্কে আমাদের বোঝাপড়াকে আরও পরিমার্জিত করতে থাকবে, উদ্ভাবনী চিকিৎসা এবং প্রভাবিত ব্যক্তি এবং পরিবারের জন্য উন্নত ফলাফলের পথ প্রশস্ত করবে।

এইরকম স্বাস্থ্য বিষয়ক প্রতিবেদন পেতে ওয়ান ওয়ার্ল্ড নিউজ বাংলার সাথে যুক্ত থাকুন।